脑皮质畸形的体细胞基因型
2022-02-07 07:36 来源：北京男科医院
尽管大家愈发意识到卵母细胞特异性在遗传病因之前的效用，但是在此之前未曾系统评估卵母细胞特异性在神经细胞发育不良性病因的发生率以及转用最佳的技术方法来检查卵母细胞嵌合的科学研究。
美国巴尔的摩综合医院的史家进行了一项科学研究，相信靶向核酸可适当检出人脑发育不良病变的卵母细胞特异性，书评早先出版在 NEJM杂志 上。
使用定制的与人脑发育不良相关的值得注意候选基因的机壳，我们对158名人脑发育不良病变的粒细胞来源的DNA样本转用靶向颇高覆盖率的氨基酸(高度, ≥200×)。人脑发育不良包括双皮质综合征（皮质下带乳癌，30名病变），伴飞龙人脑的多小人脑回（20名病变），人纵隔道旁结节性乳癌（61名病变）以及飞龙人脑回。我们转用Sanger核酸声称了候选特异性，对于差不多读写高度的变异体，亚他的团队再次即刻他的团队核酸。
结果显示：在27名病变之前注意到了已声称的随机特异性；其之前8名病变是卵母细胞特异性，主要是在双皮质综合征（其DCX和LIS1注意到特异性）、人纵隔道旁结节性乳癌(FLNA)、飞龙人脑回(TUBB2B)的病变之前。
在检查的卵母细胞特异性之前，5个特异性是无法用传统的Sanger核酸测出来的，但可用亚他的团队和亚他的团队的DNA核酸来检查。并且注意到在飞龙人脑回病变之前候选基因DYNC1H1, KIF5C和其他动力蛋白基因有潜在的随机特异性。
靶向核酸可视为检查人脑发育不良病变卵母细胞特异性的有力装备。除了同类型之外显子核酸和同类型基因组核酸之外，颇高覆盖核酸机壳是评估神经细胞精神性病因卵母细胞特异性的关键方式。
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总编： chenjialong
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